Hemoglobintyping (b)

 
- blod

Prøvetaking
EDTA-blod.  Informasjon angående etnisitet er viktig.

Indikasjoner
Utredning av uklare anemier og uklare hemolytiske tilstander, særlig hos individer av fremmed etnisitet, og særlig hvis det foreligger uttalt mikrocytose uten samtidig jernmangel.

Bakgrunn 
Hos det voksne individ utgjøres normalt mer enn 95 % av totalhemoglobinet av HbA, hvis proteindel (globin) består av to a-kjeder og to b-kjeder (a2b2).  I fosterlivets første måneder produseres embryonalt Hb (a2e2), men fra 3. fosteremåned er HbF (a2f2),  det dominerende hemoglobinet.  HbA begynner å dannes mot slutten av svangerskapet. Ved fødselen utgjør HbA ca. 20 % av totalhemoglobinet, mens resten, ca. 80 %, utgjøres av HbF.  HbA2 (a2d2) finnes normalt ikke ved fødselen, men andelen øker suksessivt utover i barnealderen for å nå det voksne nivå på 2-3 % av totalhemoglobinet.
Syntesen av globinkjedene styres av flere gener, og nærmere ett tusen forskjellige mutasjoner er beskrevet.  Til sammen utgjør disse mutasjonene den vanligste gen-forstyrrelse hos mennesket.  Mutasjoner som gir opphav til aminosyresusbstitusjon i kjedene kan påvirke hemoglobinets funksjon, og betegnes som hemoglobinvarianter eller hemoglobinopatier.
Ved thalassemier foreligger det en nedsatt eller manglende produksjon av enten a-kjeder (a-thalassemier) eller b -kjeder (b -thalassemier).

Referanseområde og tolkning
Det gis i hvert tilfelle et tekstet svar, som omfatter beskrivelse av de viktigste funn og tolkning av funnene.

Publisert 05.03.2012 15:13 | Endret 27.05.2014 11:56

 Handler om