Laktoseintoleranse gentest (b)

​- blod

​Prøvetaking:

EDTA-blod

Indikasjoner:

Magesmerter, diaré og luftplager hos personer over 5 år, hvor man mistenker at årsaken kan være genetisk betinget (primær) laktoseintoleranse. Laktasemangel sekundært til tarmsykdommer som cøliaki, akutt gastroenteritt og inflammatorisk tarmsykdom vil ikke fanges opp av denne testen, og heller ikke andre former for melkeintoleranse eller allergi overfor melkeproteiner.

Bakgrunn:

Enzymet laktase i tynntarmsslimhinnen er nødvendig for å fordøye laktose (melkesukker). Hos de fleste mennesker i verden avtar laktaseaktiviteten gradvis i barne- eller ungdomsårene til ca. 5–10 % av spedbarnsnivå. Dette gir nedsatt evne til å fordøye laktose og kan føre til såkalt laktoseintoleranse, med symptomer som diaré, magesmerter og luftplager etter inntak av laktose.

Dersom enzymnedreguleringen ikke finner sted, vil personen tåle laktose også som voksen. Denne egenskapen kalles laktasepersistens og er dominant arvelig. Hyppigheten av laktasepersistens varierer i ulike deler av verden og er hyppigst i Nord-Europa, med en frekvens på over 90 % i Skandinavia. Her skyldes laktasepersistens mutasjonen -13910C>T. I andre deler av verden er denne mutasjonen mer sjelden eller fraværende, og laktasepersistens skyldes da andre mutasjoner som vår test ikke påviser.

Referanseområder:

Tekstet svar som angir hvilken genotype som er påvist og hva dette innebærer.


Tolkning:

Tilstedeværelse av T i posisjon -13910, enten i heterozygot (C/T) eller homozygot (T/T) form, gir laktasepersistens. Hos en voksen person av nordeuropeisk avstamning, vil C/C-homozygoti tilsi primær laktasemangel. Hvorvidt man opplever laktoseintoleranse eller ikke, avhenger av mengden laktose og individuelle faktorer. C/C-homozygote barn taper laktase gradvis fra ca. treårsalder.

Det er individuelt når laktasemangelen blir manifest, men hos de fleste skjer det ved ca. 12-årsalderen. Selv om man har arvelig laktasemangel, er det vanlig å tolerere litt melk, ca. 2 dL/døgn. Generelt er det viktig å unngå unødig kostrestriksjon, særlig hos barn, hvor melk og melkeprodukter er viktige næringskilder.

Hos personer av ikke-europeisk avstamning er -13910C/C-homozygoti vanlig. Disse kan imidlertid ha andre polymorfismer assosiert med laktasepersistens, og mutasjonstype og -hyppighet avhenger av etnisk bakgrunn. Bare å teste -13910C>T-polymorfismen hos disse kan medføre risiko for overdiagnostisering av primær laktoseintoleranse. Ta kontakt med laboratoriet som kan videresende prøven for analyse av andre polymorfismer assosiert med laktasepersistens.

Genotyperesultatene må alltid tolkes med varsomhet. Det kan finnes andre polymorfismer assosiert med laktosetoleranse som ikke blir undersøkt ved gentestingen, og ved tvil anbefales å supplere med fenotype undersøkelser som laktosebelastning eller hydrogenpusteprøve.

Selv om man har en genotype forenlig med primær laktasemangel, betyr ikke dette nødvendigvis at det forklarer pasientens symptomer. Pasienter med primær laktasemangel kan også få sykdom som gir sekundær laktoseintoleranse, og det er viktig at man ikke overser eventuell bakenforliggende sykdom.

Publisert 22.10.2015 14:00 | Endret 22.12.2015 09:31

 Handler om